La missione di Sarepta è quella di migliorare e prolungare profondamente la vita dei pazienti affetti da malattie genetiche rare. 

Ci concentriamo sul trattamento del 100% dei pazienti con distrofia di Duchenne e anche sullo sviluppo di medicinali per distrofie muscolari dei cingoli, malattia di Charcot-Marie-Tooth, mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) e malattia di Pompe. 

UN APPROCCIO DIVERSIFICATO

Le terapie che hanno come bersaglio l’RNA
Sarepta sta perseguendo un approccio che ha come bersaglio l’RNA per raggiungere il suo obiettivo di trattare il 100% dei pazienti idonei affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Terapie geniche
Sarepta sta perseguendo approcci di terapia genica per trattare la DMD e la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

Micro-distrofina
Questo programma prevede di 1) far leva sul vettore giusto con una risposta immunitaria minima; 2) sfruttare promotori specifici che guidano l’espressione nei tessuti mirati; e 3) utilizzare un transgene che produce una versione funzionante della proteina.

GALGT2
Questo programma esplora un potenziale approccio di terapia genica surrogata per la DMD. Questo approccio mira al complesso distroglicano per preservare la funzionalità muscolare. GALGT2 ha il potenziale per trattare pazienti di tutte le età e gravità della malattia e di risolvere diverse distrofie muscolari.

MutagenesiL’approccio di mutagenesi di Sarepta, che utilizza la tecnologia CRISPR/Cas9, è progettato per ripristinare l’espressione della distrofina eliminando o “asportando” gli esoni dal gene della distrofina. Questo include una strategia per asportare gli esoni che attivano potenzialmente il trattamento per la maggior parte della popolazione di pazienti affetti da DMD.

Consultate il nostro sito web internazionale Sarepta per maggiori informazioni.

Sarepta è in prima linea nella medicina genetica di precisione, avendo costruito una posizione notevole e competitiva nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e, più recentemente, nelle terapie geniche per 6 distrofie muscolari dei cingoli, la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la MPS IIIA, la malattia di Pompe e altre malattie correlate al SNC, per un totale di oltre 21 terapie in diversi stadi di sviluppo. Il punto centrale dei programmi e della ricerca dell’Azienda comprendono diverse modalità terapeutiche, inclusi RNA, terapia genica e mutagenesi. Sarepta è motivata da una missione audace ma importante: migliorare e aumentare profondamente la vita dei pazienti che soffrono di malattie genetiche rare.